The Brittle and the Unbreakable. An approach to mutations in collagen type I genes.

The Brittle and the Unbreakable. An approach to mutations in collagen type I genes.

Autor: Natalia Espasandín Hueter
Centre: INST.PUIG CARGOL

L’osteogènesi imperfecta (OI) és una malaltia genètica caracteritzada per una fragilitat extrema dels ossos associada a fractures. És causada per alteracions en el col·lagen tipus 1, i en aquest treball s’han estudiat les relacions genotip-fenotip d’aquesta malaltia. Les dades es van extreure de la base de dades LOVD i s’han analitzat buscant diferents relacions entre les mutacions i la resultant gravetat (subtipus) de la malaltia.
Els resultats obtinguts estableixen diversos vincles entre els diferents tipus de mutacions i la gravetat fenotípica de la malaltia. No obstant, s’han observat excepcions que requereixen un estudi més extensiu. La investigació en el camp d’aquesta malaltia és essencial per a millorar la qualitat de vida dels pacients, i sobretot, establir les bases genètiques precises per a desenvolupar una teràpia gènica.