Coneixent el Paraganglioma i el Feocromocitoma hereditaris
Autor: Laia Pérez Sorribes
Centre: INST.CARLES VALLBONA
Premi: 2n premi ex-aequo
Document:
El Paraganglioma i el Feocromocitoma són dos tipus de tumors molt desconeguts entre la població.
A causa de la gran quantitat de símptomes que pot presentar un pacient amb aquests tipus de tumors, és molt difícil el seu diagnòstic. Al ser una malaltia minoritària, no hi ha gaire recerca, per tant, es segueixen els mateixos tractaments que en els altres tipus de càncers.
S’ha realitzat un arbre genealògic, per estudiar l’herència de la deleció dels exons del 6 – 8 del gen SDHB (mutació detectada en la meva família). S’ha arribat a la conclusió que aquesta mutació segueix un patró d’herència de la Teoria del Double Hit, és a dir, no heretes el càncer, sino la predisposició a desenvolupar-lo al llarg de la teva vida.
A través d’un estudi genètic s’ha determinat que jo no sóc portadora d’aquesta mutació.
Un cas real ens afirma que la nostra teoria es correspon amb la realitat.
A causa de la gran quantitat de símptomes que pot presentar un pacient amb aquests tipus de tumors, és molt difícil el seu diagnòstic. Al ser una malaltia minoritària, no hi ha gaire recerca, per tant, es segueixen els mateixos tractaments que en els altres tipus de càncers.
S’ha realitzat un arbre genealògic, per estudiar l’herència de la deleció dels exons del 6 – 8 del gen SDHB (mutació detectada en la meva família). S’ha arribat a la conclusió que aquesta mutació segueix un patró d’herència de la Teoria del Double Hit, és a dir, no heretes el càncer, sino la predisposició a desenvolupar-lo al llarg de la teva vida.
A través d’un estudi genètic s’ha determinat que jo no sóc portadora d’aquesta mutació.
Un cas real ens afirma que la nostra teoria es correspon amb la realitat.