Estudio de variantes genéticas reductoras de riesgo de cáncer de mama en portadores de mutaciones deletéreas en BRCA1/BRCA2

Títol: Estudio de variantes genéticas reductoras de riesgo de cáncer de mama en portadores de mutaciones deletéreas en BRCA1/BRCA2
Autor: Meritxell Brunet Guasch
Centre: INST.JAUME VICENS VIVES
Premi: 1r premi
El principal propòsit d'aquest treball era descriure mutacions protectores de càncer de mama provocat per mutacions a BRCA1/2. Es van seleccionar pacients que no haguessin desenvolupat tumors tot i tenir mutacions a BRCA1/2, i se'n van trobar 5 que mostraven una alta discordança fenotípica respecte les seves filles, que sent portadores de la mateixa mutació havien tingut càncer. Es van seqüenciar els ADNs de mares i filles, i es va seleccionar una possible mutació protectora en una proteïna inhibidora d'apoptosi. Mitjançant simulacions de l'estructura 3D de la proteïna, es va comprovar que la mutació impedeix que interactuï amb altres molècules i inhibeixi apoptosi, la qual cosa pot evitar que es desenvolupin tumors tot i la mutació en BRCA1/2. Es conclou que existeixen mutacions protectores de càncer de mama i que és interessant estudiar-les per desenvolupar estratègies terapèutiques.