Nevus, mosaicismo cutáneo en primera persona.
Autor: Míriam García Calvente
Centre: VEDRUNA-PALAMÓS
Document:
tdr_anexos_y_trabajo_entero.pdf
(5.47 MB)
Aquest estudi tracta sobre els nevus, és a dir, neoformacions de la pell en la qual conviuen entre sí dues o més poblacions de cèl·lules genèticament diferents (mosaïcismes cutanis).
La metodologia que he seguit ha sigut la de contactar amb l’Associació Espanyola de Nevus Melanocític Congènit per tal de que em facilitessin la manera de contactar amb persones afectades amb nevus melanocític gegant per entrevistar-les; contactar amb FEDER (Federació Espanyola de Malalties Minoritàries) que em va aportar el contacte d’una afectada de síndrome de Solomon. A més, gràcies a una enquesta i dos blogs que vaig difondre per les xarxes socials va poder contactar amb mi un afectat de nevus vascular al qual també vaig poder entrevistar.
Per altra banda, vaig poder contactar amb diferents especialistes involucrats en el estudi dels nevus en part pel fet de recercar per internet i contactar posteriorment amb molts d’ells i a més pel fet de tenir prèviament ja contacte amb alguns d’aquests pel meu nevus epidèrmic.
En la realització del meu propi estudi genètic va ser possible gràcies a un dermatòleg va facilitar la realització de la meva biòpsia de pell sana i de pell amb nevus, gràcies a un oncòleg que va facilitar els reactius i a un genetista que em va donar tot el suport per realitzar la PCR i l’anàlisi de la Sanger en el PRBB (Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona).
Finalment, per difondre el concepte de nevus en ambients no clínics vaig crear una pàgina en Facebook i Twitter del nevus epidèrmic, dos blogs i una enquesta que vaig propagar per les xarxes socials.
El marc teòric l’he englobat en una pregunta fonamental: què són els nevus? Perquè per poder entendre aquest concepte he hagut d’explicar principalment en què consisteix la pell, les mutacions i el mosaïcisme cutani, així com el seus diferents patrons. Arribant d’aquesta manera a explicar que un nevus és una alteració de la pell.
A dia d’avui, la OMS (Organització Mundial de la Salut) classifica als nevus com tumors melanocítics i es per això que he fet dos grans grups: nevus melanocítics i no melanocítics.
El marc pràctic es constitueix de quatre objectius generals:
1. Determinar l’afectació de les persones afectades amb nevus i del seu entorn familiar. A més, vaig editar en dos documentals (part completa i reduïda) amb totes les entrevistes a afectats.
2. Investigar com ha evolucionat la investigació dels nevus i quins són els coneixements actuals en el àmbit científic. A més, de la mateixa manera que en el primer objectiu vaig editar dos documentals (part completa i reduïda) amb totes les entrevistes a especialistes.
3. Realitzar el meu propi estudi genètic. Aquest objectiu tenia la finalitat de determinar la meva pròpia mutació analitzant l’ADN de pell sana i de pell amb nevus per tal de prevenir el desenvolupament de malalties relacionades en un futur.
4. Investigar com ha evolucionat la investigació dels nevus i quins són els coneixements actuals en el àmbit científic. Per realitzar aquest objectiu com ja he esmentat en la metodologia vaig realitzar una pàgina en Facebook i Twitter del nevus epidèrmic, dos blogs i una enquesta que he difós per les xarxes socials.
En el primer objectiu he arribat a la conclusió que en la infància es fa un seguiment clínic molt complet. No obstant, en els nevus epidèrmics i vascular si no hi ha altres alteracions o problemes estètics en sí, no es necessari a causa de que 3 de cada 4 entrevistes els ha portat un traumatisme físic i emocional.
En el segon objectiu, he arribat a la conclusió de que la investigació és molt vigent en el àmbit de la dermatologia i la oncologia i que el seu coneixement ha millorat summament a llarg de tan sols 5 anys.
No obstant, el estudi del melanoma i dels nevus melanocítics està més desenvolupat a causa de que són més freqüents.
En el tercer objectiu tenint en compte la localització de la mutació en el gen afectat, el nombre del nucleòtid i l’aminoàcid substituït vaig arribar a la conclusió que les malalties que es poden arribar a desenvolupar-se són càncer de bufeta urinària, síndrome de Costello i nevus epidèrmic, entre altres.
En el quart objectiu vaig concloure que 1 de cada 10 persones al veure les imatges del nevus en el formulari els ha causat rebuig i que 9 de cada 10 persones han sabut identificar el significat correcte dels nevus.
La meva conclusió final és que he realitzat el meu treball amb els 4 objectius que s’han proposat realitzat amb èxit. Per això, crec decididament que la metodologia utilitzada ha sigut òptima.
A més, ha sigut una experiència summament enriquidora. Aquest treball m’ha marcat no només perquè m’ha fet obrir els ulls davant la realitat de la meva pròpia patologia que simplement ignorava, sinó que m’ha fet valent en aquest sentit i més forta encara perquè he decidit indagar com mai ho havia fet abans: contactant amb persones amb la mateixa patologia que jo i especialistes de diferents disciplines mediques que estan involucrats en el estudi dels nevus .
Addicionalment d’investigar en un laboratori el meu propi ADN que m’ha fet determinar quina és la meva mutació genètica i adquirir coneixement científics molt importants.
La metodologia que he seguit ha sigut la de contactar amb l’Associació Espanyola de Nevus Melanocític Congènit per tal de que em facilitessin la manera de contactar amb persones afectades amb nevus melanocític gegant per entrevistar-les; contactar amb FEDER (Federació Espanyola de Malalties Minoritàries) que em va aportar el contacte d’una afectada de síndrome de Solomon. A més, gràcies a una enquesta i dos blogs que vaig difondre per les xarxes socials va poder contactar amb mi un afectat de nevus vascular al qual també vaig poder entrevistar.
Per altra banda, vaig poder contactar amb diferents especialistes involucrats en el estudi dels nevus en part pel fet de recercar per internet i contactar posteriorment amb molts d’ells i a més pel fet de tenir prèviament ja contacte amb alguns d’aquests pel meu nevus epidèrmic.
En la realització del meu propi estudi genètic va ser possible gràcies a un dermatòleg va facilitar la realització de la meva biòpsia de pell sana i de pell amb nevus, gràcies a un oncòleg que va facilitar els reactius i a un genetista que em va donar tot el suport per realitzar la PCR i l’anàlisi de la Sanger en el PRBB (Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona).
Finalment, per difondre el concepte de nevus en ambients no clínics vaig crear una pàgina en Facebook i Twitter del nevus epidèrmic, dos blogs i una enquesta que vaig propagar per les xarxes socials.
El marc teòric l’he englobat en una pregunta fonamental: què són els nevus? Perquè per poder entendre aquest concepte he hagut d’explicar principalment en què consisteix la pell, les mutacions i el mosaïcisme cutani, així com el seus diferents patrons. Arribant d’aquesta manera a explicar que un nevus és una alteració de la pell.
A dia d’avui, la OMS (Organització Mundial de la Salut) classifica als nevus com tumors melanocítics i es per això que he fet dos grans grups: nevus melanocítics i no melanocítics.
El marc pràctic es constitueix de quatre objectius generals:
1. Determinar l’afectació de les persones afectades amb nevus i del seu entorn familiar. A més, vaig editar en dos documentals (part completa i reduïda) amb totes les entrevistes a afectats.
2. Investigar com ha evolucionat la investigació dels nevus i quins són els coneixements actuals en el àmbit científic. A més, de la mateixa manera que en el primer objectiu vaig editar dos documentals (part completa i reduïda) amb totes les entrevistes a especialistes.
3. Realitzar el meu propi estudi genètic. Aquest objectiu tenia la finalitat de determinar la meva pròpia mutació analitzant l’ADN de pell sana i de pell amb nevus per tal de prevenir el desenvolupament de malalties relacionades en un futur.
4. Investigar com ha evolucionat la investigació dels nevus i quins són els coneixements actuals en el àmbit científic. Per realitzar aquest objectiu com ja he esmentat en la metodologia vaig realitzar una pàgina en Facebook i Twitter del nevus epidèrmic, dos blogs i una enquesta que he difós per les xarxes socials.
En el primer objectiu he arribat a la conclusió que en la infància es fa un seguiment clínic molt complet. No obstant, en els nevus epidèrmics i vascular si no hi ha altres alteracions o problemes estètics en sí, no es necessari a causa de que 3 de cada 4 entrevistes els ha portat un traumatisme físic i emocional.
En el segon objectiu, he arribat a la conclusió de que la investigació és molt vigent en el àmbit de la dermatologia i la oncologia i que el seu coneixement ha millorat summament a llarg de tan sols 5 anys.
No obstant, el estudi del melanoma i dels nevus melanocítics està més desenvolupat a causa de que són més freqüents.
En el tercer objectiu tenint en compte la localització de la mutació en el gen afectat, el nombre del nucleòtid i l’aminoàcid substituït vaig arribar a la conclusió que les malalties que es poden arribar a desenvolupar-se són càncer de bufeta urinària, síndrome de Costello i nevus epidèrmic, entre altres.
En el quart objectiu vaig concloure que 1 de cada 10 persones al veure les imatges del nevus en el formulari els ha causat rebuig i que 9 de cada 10 persones han sabut identificar el significat correcte dels nevus.
La meva conclusió final és que he realitzat el meu treball amb els 4 objectius que s’han proposat realitzat amb èxit. Per això, crec decididament que la metodologia utilitzada ha sigut òptima.
A més, ha sigut una experiència summament enriquidora. Aquest treball m’ha marcat no només perquè m’ha fet obrir els ulls davant la realitat de la meva pròpia patologia que simplement ignorava, sinó que m’ha fet valent en aquest sentit i més forta encara perquè he decidit indagar com mai ho havia fet abans: contactant amb persones amb la mateixa patologia que jo i especialistes de diferents disciplines mediques que estan involucrats en el estudi dels nevus .
Addicionalment d’investigar en un laboratori el meu propi ADN que m’ha fet determinar quina és la meva mutació genètica i adquirir coneixement científics molt importants.