Les alteracions genètiques de la leucèmia limfoblàstica aguda infantil
Autor: Nerea Rodriguez Moreno
Centre: INST.CELRÀ
Document:
Aquest Treball de Recerca consisteix en l’estudi i la correlació del cas clínic d’una noia que de petita va patir leucèmia limfoblàstica aguda. El treball es divideix en dos grans parts: una part teòrica i una part pràctica. La primera part conté tota la informació necessària per a poder entendre la segona, que esta dividida en quatre parts: l’explicació del cas clínic estudiat, una correlació entre el seu diagnòstic, el seu pronòstic i la resposta al tractament, l’elaboració d’un cicros plot i una aproximació a la vida d’un malalt amb leucèmia.
Abans de marcar els objectius del treball em vaig plantejar la hipòtesi següent: Llavors a partir d’aquí vaig fixar els següents objectius generals: -Comprendre en profunditat la patologia, el pronòstic i els tractaments de la leucèmia limfoblàstica aguda infantil. -Entendre el paper fonamental de les alteracions genètiques en la leucèmia limfoblàstica aguda infantil.
La meva hipòtesi “Potser l'absència d'alteracions genètiques afavoreix al pronòstic i a la resposta a la quimioteràpia.” és incorrecte. La presència d'algunes mutacions genètiques com la translocació cromosòmica t(12,21), que dóna lloc al gen de fusió TEL-AML1, i l'hiperdiploïdia predisposen a un pronòstic favorable, el que generalment implica una molt bona resposta a la quimioteràpia. Aquest fet explica que la pacient, que no presentava cap de les mutacions mencionades anteriorment, patis una mala resposta postinducció al protocol PETHEMA LAL 96 per a pacients de risc intermedi. Per tant, la conclusió és que no sempre l'absència d'alteracions genètiques es pot relacionar amb un bon pronòstic i una bona resposta al tractament.
Per acabar, realitzar aquest treball ha sigut una experiència molt enriquidora, tant en l'àmbit acadèmic com personal, ja que m'ha ensenyat que encara que tot vagi en contra esforçar-se té la seva recompensa. Vull mencionar que portar a terme aquest treball no ha sigut fàcil, perquè per ampliar els meus coneixements sobre aquest tema vaig intentar contactar amb diversos hospitals i professors d’universitat dels quals no vaig rebre cap mena de resposta, i per tant la realització del meu treball es va entorpir.
Abans de marcar els objectius del treball em vaig plantejar la hipòtesi següent: Llavors a partir d’aquí vaig fixar els següents objectius generals: -Comprendre en profunditat la patologia, el pronòstic i els tractaments de la leucèmia limfoblàstica aguda infantil. -Entendre el paper fonamental de les alteracions genètiques en la leucèmia limfoblàstica aguda infantil.
La meva hipòtesi “Potser l'absència d'alteracions genètiques afavoreix al pronòstic i a la resposta a la quimioteràpia.” és incorrecte. La presència d'algunes mutacions genètiques com la translocació cromosòmica t(12,21), que dóna lloc al gen de fusió TEL-AML1, i l'hiperdiploïdia predisposen a un pronòstic favorable, el que generalment implica una molt bona resposta a la quimioteràpia. Aquest fet explica que la pacient, que no presentava cap de les mutacions mencionades anteriorment, patis una mala resposta postinducció al protocol PETHEMA LAL 96 per a pacients de risc intermedi. Per tant, la conclusió és que no sempre l'absència d'alteracions genètiques es pot relacionar amb un bon pronòstic i una bona resposta al tractament.
Per acabar, realitzar aquest treball ha sigut una experiència molt enriquidora, tant en l'àmbit acadèmic com personal, ja que m'ha ensenyat que encara que tot vagi en contra esforçar-se té la seva recompensa. Vull mencionar que portar a terme aquest treball no ha sigut fàcil, perquè per ampliar els meus coneixements sobre aquest tema vaig intentar contactar amb diversos hospitals i professors d’universitat dels quals no vaig rebre cap mena de resposta, i per tant la realització del meu treball es va entorpir.