Evolució del diagnòstic molecular de les coagulopaties congènites en l'última dècada
Autor: Alba Tubau Jiménez
Centre: SANT GERVASI, ESCOLA
Premi: 2n Premi ex aequo
Document:
La finalitat del treball va ser fer una comparativa entre les tècniques utilitzades en el diagnòstic molecular de les coagulopaties congènites de fa més d'una dècada i les que s'utilitzen actualment, afegint les perspectives de futur. Ens vam centrar en l’hemofília i la malaltia de Von Willebrand. Per tal de fer-ho vam observar el funcionament actual del laboratori de coagulopaties congènites de Banc de Sang i Teixits. Pel que fa al passat i al futur, el vam poder completar gràcies a entrevistes a experts. Vam concloure que la gran innovació ha estat la introducció de la seqüenciació massiva. Aquesta tècnica ofereix la possibilitat de seqüenciar més volum de mostres d’una manera ràpida i econòmica. Tot i això, el mètode utilitzat fa deu anys, el Sanger, encara s’utilitza per comprovar els resultats. El pròxim pas apunta cap a la seqüenciació de tot el genoma com a rutina.