Genòmica: A la recerca d’un tractament personalitzat
Autor: Anna Brusosa Baulenas
Centre: SANT MIQUEL DELS SANTS
Premi: 1r Premi
Document:
ABSTRACT: Genòmica: A la recerca d’un tractament personalitzat
La genòmica seqüencia i analitza l’ADN de les cèl•lules, fet que ajuda als investigadors a descobrir variants o mutacions causants de certes malalties complexes.
En aquest treball s’estudien dues tècniques: l’anàlisi de variants germinals identificades amb un Genome-Wide Association Study en el càncer de pell; i l’anàlisi de variants somàtiques identificades amb Next Generation Sequencing en el càncer de mama.
Entre els resultats obtinguts destaquen la detecció de 4 zones genòmiques noves relacionades amb el càncer de pell, 2 variants germinals que confirmen la relació de la resposta de la pell a l’exposició solar amb l’aparició del càncer de pell, i 4 gens relacionats amb el càncer de mama.
La genòmica seqüencia i analitza l’ADN de les cèl•lules, fet que ajuda als investigadors a descobrir variants o mutacions causants de certes malalties complexes.
En aquest treball s’estudien dues tècniques: l’anàlisi de variants germinals identificades amb un Genome-Wide Association Study en el càncer de pell; i l’anàlisi de variants somàtiques identificades amb Next Generation Sequencing en el càncer de mama.
Entre els resultats obtinguts destaquen la detecció de 4 zones genòmiques noves relacionades amb el càncer de pell, 2 variants germinals que confirmen la relació de la resposta de la pell a l’exposició solar amb l’aparició del càncer de pell, i 4 gens relacionats amb el càncer de mama.