Per què soc pèl-roja?
Autor: Núria Camarasa Martínez
Centre: INST.ALCARRÀS
Document:
per_que_soc_pel-roja.pdf
(2.91 MB)
En la realització d’aquest treball, els objectius eren respondre a la pregunta proposada en el títol des de diferents punts de vista de la biologia: la genètica mendeliana, la genètica molecular, l’evolució i la genètica de poblacions. Primerament, mitjançant la construcció de dos arbre genealògics, un fenotípic i un genotípic, vaig poder determinar que el gen que provoca els cabells pèl-rojos no es troba lligat al sexe, és recessiu i que, tot i que la pigmentació dels humans es tracti d’una característica poligènica, el gen MC1R és un dels més importants en la determinació del color dels cabells.
D’altra banda, pel que fa a la genètica molecular, mitjançant la recerca bibliogràfica, vaig poder determinar que el color dels cabells en les persones depèn de la proporció d’eumelanina i feomelanina que se sintetitzi en els melanòcits. Aquesta síntesi, determinada pel gen MC1R, depèn de l’activació de la proteïna MC1R per l’hormona α-HSM o la seva inhibició per part de l’hormona antagonista ASP. En cas de ser activada, se sintetitza eumelanina de manera que l’individu posseeix cabells castanys i pell fàcil de bronzejar. En canvi, si és inhibida, aleshores l’individu posseeix cabells pèl-rojos, pell clara difícil de bronzejar i pigues.
Explorant bases de dades genòmiques he trobat que el gen MC1R es localitza en el cromosoma 16, conté una E-box en la seqüència i alguns factors de transcripció com AMl-1a, MZF1 i MITF. D’altra banda està format per un sol exó de 957 nucleòtids de manera que no té introns. Les variants d’aquest gen que són responsables de la síntesi de feomelanina són p.D84E, p.R142H, p.R151C, p.R160W i p.D294H. Respecte la proteïna que sintetitza, aquesta és un receptor de membrana de la família GPCR de 7 hèlix i consta de 317 aminoàcids. En l’annex del treball es pot observar la seqüència del gen on he indicat els codons, la zona de transcripció, la E-box i la TATA box.
Pel que fa a l’evolució, vaig utilitzar dos programes bioinformàtics, BLAST i MEGA, amb la finalitat de trobar seqüències homòlogues del gen MC1R i poder establir l’origen evolutiu del gen. Vaig realitzar una selecció de gens homòlegs en diferents espècies de mamífers, aus, rèptils, amfibis i peixos. Tot comparant el grau d’homologia amb els altres gens i mitjançant la construcció de diversos arbres filogenètics incloent diferents espècies i utilitzant diferents algoritmes del mateix programa, vaig poder arribar a la conclusió que el gen MC1R es va originar fa 550 milions d’anys aproximadament, juntament amb l’aparició dels primers animals vertebrats, els peixos, ja que és un gen present en tots els vertebrats i és exclusiu d’aquest grup d’animals.
D’altra banda, la funció del gen en aquestes espècies és força semblant degut al fet que està relacionada en totes amb la pigmentació. Tot i això, mentre que en mamífers i peixos, s’encarrega del control en la producció de melanina i actua en els melanosomes, en rèptils, amfibis i peixos, determina el color que reflecteixen sota llum blanca i es troba situat en els melanòfors. Així doncs, a mesura que el gen va evolucionar, la seva funció en les diferents espècies també ho va fer.
Així mateix, gràcies a l’anàlisi dels beneficis i perjudicis que poden experimentar els individus pèl-rojos i l’efecte que pot tenir la selecció natural sobre ells, he pogut concloure que la freqüència de pèl-rojos varia depenent de la latitud en la qual es trobi cada població. La hipòtesi que vaig plantejar és que en zones de latitud alta on els rajos UV del Sol són menys intensos, la freqüència de pèl-rojos serà més alta degut a la selecció natural, ja que en aquestes condicions ambientals els individus pèl-rojos tenen més facilitat per sintetitzar vitamina D. No obstant, degut a que en zones de latitud més baixa on els rajos UV del Sol són més intensos, ser pèl-roig i tenir la pell clara suposa una condició desavantatjosa propiciant malalties de la pell com el melanoma o el carcinoma, la meva hipòtesi és que la freqüència al·lèlica serà més baixa. Per tal de comprovar aquesta hipòtesi, vaig mesurar la freqüència d’aquest al·lel a la població d’Alcarràs, i he buscat la freqüència de pèl-rojos en poblacions de diferents latituds, i vaig trobar que hi ha una correlació entre freqüència de pèl-rojos i latitud.
Finalment, vaig poder comprovar la influència dels moviments migratoris en la freqüència d’aquest al·lel mitjançant el càlcul de la freqüència al·lèlica en el poble d’Alcarràs de dues maneres diferents: incloent-hi la població immigrant i descartant-la.
En definitiva, he arribat a la conclusió de que soc pèl-roja perquè he heretat tant del meu pare com la meva mare una variant al·lèlica del gen MC1R (localitzat en el cromosoma 16 i compartit amb la resta de vertebrats) que fa augmentar la proporció de feomelanina en els meus melanòcits, i la selecció natural permet l’existència d’aquest al·lel en la població degut a la confrontació entre dos efectes oposats: el benefici d’una major facilitat per sintetitzar vitamina D i el perjudici d’un major risc de patir càncer de pell.
D’altra banda, pel que fa a la genètica molecular, mitjançant la recerca bibliogràfica, vaig poder determinar que el color dels cabells en les persones depèn de la proporció d’eumelanina i feomelanina que se sintetitzi en els melanòcits. Aquesta síntesi, determinada pel gen MC1R, depèn de l’activació de la proteïna MC1R per l’hormona α-HSM o la seva inhibició per part de l’hormona antagonista ASP. En cas de ser activada, se sintetitza eumelanina de manera que l’individu posseeix cabells castanys i pell fàcil de bronzejar. En canvi, si és inhibida, aleshores l’individu posseeix cabells pèl-rojos, pell clara difícil de bronzejar i pigues.
Explorant bases de dades genòmiques he trobat que el gen MC1R es localitza en el cromosoma 16, conté una E-box en la seqüència i alguns factors de transcripció com AMl-1a, MZF1 i MITF. D’altra banda està format per un sol exó de 957 nucleòtids de manera que no té introns. Les variants d’aquest gen que són responsables de la síntesi de feomelanina són p.D84E, p.R142H, p.R151C, p.R160W i p.D294H. Respecte la proteïna que sintetitza, aquesta és un receptor de membrana de la família GPCR de 7 hèlix i consta de 317 aminoàcids. En l’annex del treball es pot observar la seqüència del gen on he indicat els codons, la zona de transcripció, la E-box i la TATA box.
Pel que fa a l’evolució, vaig utilitzar dos programes bioinformàtics, BLAST i MEGA, amb la finalitat de trobar seqüències homòlogues del gen MC1R i poder establir l’origen evolutiu del gen. Vaig realitzar una selecció de gens homòlegs en diferents espècies de mamífers, aus, rèptils, amfibis i peixos. Tot comparant el grau d’homologia amb els altres gens i mitjançant la construcció de diversos arbres filogenètics incloent diferents espècies i utilitzant diferents algoritmes del mateix programa, vaig poder arribar a la conclusió que el gen MC1R es va originar fa 550 milions d’anys aproximadament, juntament amb l’aparició dels primers animals vertebrats, els peixos, ja que és un gen present en tots els vertebrats i és exclusiu d’aquest grup d’animals.
D’altra banda, la funció del gen en aquestes espècies és força semblant degut al fet que està relacionada en totes amb la pigmentació. Tot i això, mentre que en mamífers i peixos, s’encarrega del control en la producció de melanina i actua en els melanosomes, en rèptils, amfibis i peixos, determina el color que reflecteixen sota llum blanca i es troba situat en els melanòfors. Així doncs, a mesura que el gen va evolucionar, la seva funció en les diferents espècies també ho va fer.
Així mateix, gràcies a l’anàlisi dels beneficis i perjudicis que poden experimentar els individus pèl-rojos i l’efecte que pot tenir la selecció natural sobre ells, he pogut concloure que la freqüència de pèl-rojos varia depenent de la latitud en la qual es trobi cada població. La hipòtesi que vaig plantejar és que en zones de latitud alta on els rajos UV del Sol són menys intensos, la freqüència de pèl-rojos serà més alta degut a la selecció natural, ja que en aquestes condicions ambientals els individus pèl-rojos tenen més facilitat per sintetitzar vitamina D. No obstant, degut a que en zones de latitud més baixa on els rajos UV del Sol són més intensos, ser pèl-roig i tenir la pell clara suposa una condició desavantatjosa propiciant malalties de la pell com el melanoma o el carcinoma, la meva hipòtesi és que la freqüència al·lèlica serà més baixa. Per tal de comprovar aquesta hipòtesi, vaig mesurar la freqüència d’aquest al·lel a la població d’Alcarràs, i he buscat la freqüència de pèl-rojos en poblacions de diferents latituds, i vaig trobar que hi ha una correlació entre freqüència de pèl-rojos i latitud.
Finalment, vaig poder comprovar la influència dels moviments migratoris en la freqüència d’aquest al·lel mitjançant el càlcul de la freqüència al·lèlica en el poble d’Alcarràs de dues maneres diferents: incloent-hi la població immigrant i descartant-la.
En definitiva, he arribat a la conclusió de que soc pèl-roja perquè he heretat tant del meu pare com la meva mare una variant al·lèlica del gen MC1R (localitzat en el cromosoma 16 i compartit amb la resta de vertebrats) que fa augmentar la proporció de feomelanina en els meus melanòcits, i la selecció natural permet l’existència d’aquest al·lel en la població degut a la confrontació entre dos efectes oposats: el benefici d’una major facilitat per sintetitzar vitamina D i el perjudici d’un major risc de patir càncer de pell.