Disseny d’edició genètica CRISPR per corregir la malaltia de Huntington
Autor: Alzira Llorens Palomeras
Centre: ESCORIAL
Document:
Aquest treball tracta d'establir el funcionament i la utilitat d'una eina d'edició genètica com el CRISPR en una possible teràpia gènica. Per això s'han dissenyat un conjunt de molècules que es podrien usar per a fer la correcció en una malaltia genètica real. S'ha seleccionat una malaltia amb repercussió en l'actualitat, minoritària i causada per una mutació genètica, es va seleccionar la Malaltia de Huntington, una malaltia molt greu de la qual no existeix cura. Per a aconseguir la correcció de la mutació que causa aquesta malaltia s'ha buscat de manera específica la localització de la mutació dins del gen concret, per a després dissenyar les molècules necessàries. Elles són, d'una banda, el fragment ARN guia complementari a aquest gen, que juntament amb la proteïna CAS9 formen el sistema CRISPR i, d'altra banda, obtenir el fragment del gen correcte (sense mutació) a través d'una reacció en cadena PCR per a reparar la mutació. Si el conjunt d'aquests elements moleculars s'introduïssin en les cèl·lules d'un pacient, es podria corregir la mutació.