Diferents mons que s'amaguen darrera una mateixa realitat : les Mucopolisacaridosis
Autor: Alba Palomera Colomer
Centre: INST.LA GARROTXA
Document:
L'objectiu d'aquest treball consisteix en entendre què són les mucopolisacaridosis, malalties minoritàries d'origen genètic produïdes pel dèficit d'un enzim específic per a la degradació dels mucopolisacarids, en especial la Síndrome de Sly , ja que una persona molt propera i estimada se'n troba afectada. La recerca i conclusions s'han centrat d'una banda en l'estudi exhaustiu del cas de l'afectat pel síndrome de Sly i la comparació amb una persona amb síndrome de Morquio, basant-me en informes mèdics i entrevistes realitzades a persones que tenen cura d'aquest malalts, així com obtenir informació sobre els avenços actuals en la investigació i tractament d'aquests trastorns (teràpia gènica, teràpia substitutiva, transplantament del moll d'os)