La perfecció és un defecte: desemmascarant la síndrome de Kabuki
Autor: Júlia Masdeu Alberich
Centre: INST.LLUíS DOMENECH I MONTANER
Document:
L’objectiu és desemmascarar la síndrome de Kabuki, una malaltia minoritària de base genètica heterogènia, gairebé absolutament desconeguda. En la majoria de casos es desenvolupen trets facials característics, discapacitat intel·lectual, deficiència en el creixement postnatal...
El descobriment d’aquesta malaltia és recent (1981); no se'n va descobrir la causa genètica fins al 2010: una mutació en el gen MLL2 explicava una gran part dels casos (?52-76 %). L'any 2013 es va identificar el gen KDM6A, causant d'un petit percentatge dels casos diagnosticats (?5 %). Malauradament, encara hi ha un 30 % dels casos dels quals es desconeix la causa genètica.
És evident que a la ciència encara li queda un llarg camí per aconseguir celeritat en l'establiment del diagnòstic i per oferir una vida al màxim normalitzada possible a les persones amb aquesta o qualsevol altra malaltia minoritària.
El descobriment d’aquesta malaltia és recent (1981); no se'n va descobrir la causa genètica fins al 2010: una mutació en el gen MLL2 explicava una gran part dels casos (?52-76 %). L'any 2013 es va identificar el gen KDM6A, causant d'un petit percentatge dels casos diagnosticats (?5 %). Malauradament, encara hi ha un 30 % dels casos dels quals es desconeix la causa genètica.
És evident que a la ciència encara li queda un llarg camí per aconseguir celeritat en l'establiment del diagnòstic i per oferir una vida al màxim normalitzada possible a les persones amb aquesta o qualsevol altra malaltia minoritària.