Encefalopatia Epilèptica d'Inici Precoç, una aproximació a l'estudi genètic
Autor: Marina Pérez López
Centre: INST.FRANCESC X.LLUCH RAFECAS
Document:
El treball tracta de l'Encefalopatia Epilèptica d'Inici Precoç, també coneguda com a síndrome d'Ohtahara. Partint dels objectius de saber exactament de què tracta la malaltia, quines són les seves causes i com es produeixen, a més de voler conèixer els diferents tipus d'origen genètic que la indueixen, a més de la seva simptomatologia i tractaments, concluim que es tracta d'una malaltia rara i desconeguda, que origina un seguit de crisis epilèptiques així com una afectació neurològica molt greu, en nadons que no arriben als sis mesos de vida. Té una etiologia heterogènia i no hi ha tractaments per guarir-la, sinó per pal·liar-la.
El treball també te l'objectiu d'aplicar el protocol per a la seqüenciació genètica de 5 pacients reals, dades les quals van ser proporcionades pel grup de recerca de neurologia pediàtrica de l'Institut de Recerca Vall d'Hebron, en una col·laboració.
El treball també te l'objectiu d'aplicar el protocol per a la seqüenciació genètica de 5 pacients reals, dades les quals van ser proporcionades pel grup de recerca de neurologia pediàtrica de l'Institut de Recerca Vall d'Hebron, en una col·laboració.