Alteracions cromòsmomiques. Què falla?
Autor: Gemma Bellver Bosch
Centre: INST.MOIANES
Document:
treball_de_recerca_-_premis.pdf
(1.75 MB)
Amb aquest treball de recerca he pogut realitzar el meu propi diagnòstic prenatal a partir d’una mostra de líquid amniòtic. Des de l’inici, l’arribada de la mostra en el laboratori, fins al final, l’obtenció dels resultats. He estudiat un cas de bessons diagnosticats amb la síndrome de Down, ja que se'ls va observar un plec nucal mitjançant una ecogràfica. Vaig comparar els resultats obtinguts amb l’estudi prèviament realitzat al laboratori on vaig fer la part pràctica. La meva hipòtesi inicial només es va verificar per un dels dos nadons. A partir d’aquest estudi i dels coneixements adquirits, durant la recerca, he pogut concloure que les proves diagnòstiques són un avanç en la medicina prenatal, i a la vegada he descobert que el fet de decidir sotmetre's a una prova diagnòstica és la millor preparació per la dona o parella per tal d’afrontar una gestació amb un fetus anòmal.