La genètica d'una vida amagada
Autor: Abril Balañà Fabregat
Centre: INST.LLUíS DOMENECH I MONTANER
Document:
tdr_abril_balana_fabregat.pdf
(1.66 MB)
INTRODUCCIÓ:
A l’hora de triar el meu Treball de Recerca tenia molt clar que volia encaminar-me cap a un tema relacionat amb els trastorns mentals o de conducta. En un primer moment, vaig pensar de triar un trastorn psicològic com ara l’esquizofrènia, el trastorn límit de personalitat o el trastorn de personalitat múltiple. Però, com que el departament que em va tocar per fer el treball no va ser el de Psicologia, sinó el de Biologia, vaig acabar decantant-me cap a la vessant dels trastorns genètics.
El meu objectiu en aquell moment era buscar un trastorn d’origen genètic que derivés a un trastorn de conducta. Amb aquestes dues variables, el trastorn que ens ve en ment és la Síndrome de Down. Tot i això, vaig decidir que aquell no havia de ser el tema pel meu treball, ja que era una patologia molt coneguda i un dels meus objectius era conèixer una nova malaltia.
Després d’aquesta primera reflexió, vaig decidir encarar la recerca cap a un trastorn genètic que afectés al cromosoma 23, ja que em donaria més joc al moment d’explicar l’herència genètica lligada al sexe de l’individu. Amb aquest paràmetre em va ser força fàcil trobar la malaltia perfecta pel meu treball, la Síndrome X Fràgil.
Sorprenentment, aquesta malaltia desconeguda per gran part de la població, era la principal causa hereditària de retard mental. Les dades parlaven per si soles. Així com identifiquem una persona amb la Síndrome de Down al veure-la, no tenim constància de la Síndrome X Fràgil. Quina és la diferència?
OBJECTIUS:
Els dos objectius principals d’aquest treball són els següents: Per una banda, investigar quina és la causa genètica de la Síndrome X Fràgil i tots els aspectes de la genètica humana i l’herència lligada al sexe relacionats amb la patologia, així com la seva simptomatologia. Per altra banda, investigar com és la vida de les persones amb el trastorn i quines són les eines que tenen per poder desenvolupar una quotidianitat el més còmoda possible, així com el tractament que se li pot donar a la malaltia.
També m’agradaria donar a conèixer aquesta Síndrome, ja que té molt de pes en el món clínic pel que fa a la discapacitat intel·lectual lligada a la genètica i, tot i això, és una malaltia pràcticament desconeguda.
CONCLUSIONS:
El primer objectiu del treball era investigar quina causa genètica era responsable de la patologia X Fràgil. Si hi ha alguna dada que destacaria d’aquest apartat és el fet que només un triplet de nucleòtids provoca la malaltia. Veient alguns pacients amb SXF i parlant amb els seus cuidadors m’he adonat de l’agressivitat amb que es manifesta la patologia. Els mateixos treballadors del Taller Baix Camp afirmen que les persones amb X Fràgil, sense medicar, són una bomba de rellotgeria. Això em fa arribar a la conclusió que la nostra genètica és una autèntica obra d’enginyeria en la qual, un petit canvi, pot comportar conseqüències severes per el nostre organisme.
El segon objectiu que em plantejava era el d’informar-me sobre com viu una persona amb X Fràgil, les seves característiques i quins tractaments, tan farmacològics com terapèutics poden utilitzar per millorar la seva qualitat de vida. Pel que fa a les característiques de les persones amb X Fràgil, he de dir que les fonts eren realistes, tot i que vull remarcar que expliquen el fenotip conductual dels afectats donant per suposat que estan medicats. Si no fos així, possiblement a l’apartat del fenotip conductual (3.4.2) hauria d’haver parlat de conductes molt més extremes i/o agressives. Això ens porta directament a la conclusió que és estrictament necessari un tractament farmacològic per la malaltia, sobretot si es vol tenir un accés a relacionar-se amb la societat, tan sigui fent teràpies com a nivell familiar.
El fet de visitar el Taller Baix Camp, m’ha permès veure que la teràpia ocupacional i l’estil de vida de les persones amb SXF van agafats de la mà. El fet de tenir un organigrama i uns horaris amb les activitats els fan estar ocupats i sentir-se part participa d’una societat que, a hores d’ara, encara no ha aprés a integrar i acceptar les persones amb una discapacitat. Em va cridar l’atenció que, els treballadors del Taller Baix Camp, utilitzessin el terme “feina de mentida” referint-se a la tasca dels pacients del seu Centre. Està clar que el seu objectiu no és ni molt menys tenir mà d’obra, encara que facin unes manualitats maquíssimes. El que es busca va molt més enllà: donar una oportunitat a aquelles persones a qui la societat ha tancat les portes.
Com a última observació m’agradaria tractar el desconeixement que té la societat cap a aquesta malaltia. A la introducció del treball em preguntava quina era la diferència entre la Síndrome de Down, coneguda per la majoria de la població, i la Síndrome X Fràgil, tan poc coneguda. Per què una és exponencialment més coneguda que l’altre? La resposta podria ser que la Síndrome de Down té més afectats o fins i tot que el fenotip físic que presenten les persones que pateixen la malaltia és molt característic. També podria tenir a veure amb la visualització que ha tingut la malaltia per part de les associacions que li donen suport. Cal dir que les persones amb Síndrome de Down poden tenir un bon desenvolupament en comparació a la magnitud de la mutació cromosòmica que pateixen. La Síndrome X Fràgil es resumeix només a un triplet de nucleòtids amb masses repeticions, però les conseqüències patològiques són iguals o pitjors que les del Síndrome de Down
El fet és que, deixant de banda comparacions, la Síndrome X Fràgil és una patologia poc coneguda en comparació al pes que té: només un 14% de les persones enquestades coneixen la malaltia. Aquest percentatge em fa pensar en la possible relació entre la desinformació envers la SXF i el fet que sigui la causa de retard mental principal lligada a l’herència genètica. Així com en la Síndrome de Down té un pronòstic prenatal, la Síndrome X Fràgil sovint no es detecta fins a la pubertat, quan el fenotip físic i conductual es fan més evidents. No hi ha cap tipus de prevenció mèdica a la malaltia.
En definitiva, fent aquest treball i compartint experiències amb persones amb la Síndrome X Fràgil, m’han agafat ganes de replantejar-me la pregunta: Entre les persones afectades i nosaltres, quina és la diferència?
A l’hora de triar el meu Treball de Recerca tenia molt clar que volia encaminar-me cap a un tema relacionat amb els trastorns mentals o de conducta. En un primer moment, vaig pensar de triar un trastorn psicològic com ara l’esquizofrènia, el trastorn límit de personalitat o el trastorn de personalitat múltiple. Però, com que el departament que em va tocar per fer el treball no va ser el de Psicologia, sinó el de Biologia, vaig acabar decantant-me cap a la vessant dels trastorns genètics.
El meu objectiu en aquell moment era buscar un trastorn d’origen genètic que derivés a un trastorn de conducta. Amb aquestes dues variables, el trastorn que ens ve en ment és la Síndrome de Down. Tot i això, vaig decidir que aquell no havia de ser el tema pel meu treball, ja que era una patologia molt coneguda i un dels meus objectius era conèixer una nova malaltia.
Després d’aquesta primera reflexió, vaig decidir encarar la recerca cap a un trastorn genètic que afectés al cromosoma 23, ja que em donaria més joc al moment d’explicar l’herència genètica lligada al sexe de l’individu. Amb aquest paràmetre em va ser força fàcil trobar la malaltia perfecta pel meu treball, la Síndrome X Fràgil.
Sorprenentment, aquesta malaltia desconeguda per gran part de la població, era la principal causa hereditària de retard mental. Les dades parlaven per si soles. Així com identifiquem una persona amb la Síndrome de Down al veure-la, no tenim constància de la Síndrome X Fràgil. Quina és la diferència?
OBJECTIUS:
Els dos objectius principals d’aquest treball són els següents: Per una banda, investigar quina és la causa genètica de la Síndrome X Fràgil i tots els aspectes de la genètica humana i l’herència lligada al sexe relacionats amb la patologia, així com la seva simptomatologia. Per altra banda, investigar com és la vida de les persones amb el trastorn i quines són les eines que tenen per poder desenvolupar una quotidianitat el més còmoda possible, així com el tractament que se li pot donar a la malaltia.
També m’agradaria donar a conèixer aquesta Síndrome, ja que té molt de pes en el món clínic pel que fa a la discapacitat intel·lectual lligada a la genètica i, tot i això, és una malaltia pràcticament desconeguda.
CONCLUSIONS:
El primer objectiu del treball era investigar quina causa genètica era responsable de la patologia X Fràgil. Si hi ha alguna dada que destacaria d’aquest apartat és el fet que només un triplet de nucleòtids provoca la malaltia. Veient alguns pacients amb SXF i parlant amb els seus cuidadors m’he adonat de l’agressivitat amb que es manifesta la patologia. Els mateixos treballadors del Taller Baix Camp afirmen que les persones amb X Fràgil, sense medicar, són una bomba de rellotgeria. Això em fa arribar a la conclusió que la nostra genètica és una autèntica obra d’enginyeria en la qual, un petit canvi, pot comportar conseqüències severes per el nostre organisme.
El segon objectiu que em plantejava era el d’informar-me sobre com viu una persona amb X Fràgil, les seves característiques i quins tractaments, tan farmacològics com terapèutics poden utilitzar per millorar la seva qualitat de vida. Pel que fa a les característiques de les persones amb X Fràgil, he de dir que les fonts eren realistes, tot i que vull remarcar que expliquen el fenotip conductual dels afectats donant per suposat que estan medicats. Si no fos així, possiblement a l’apartat del fenotip conductual (3.4.2) hauria d’haver parlat de conductes molt més extremes i/o agressives. Això ens porta directament a la conclusió que és estrictament necessari un tractament farmacològic per la malaltia, sobretot si es vol tenir un accés a relacionar-se amb la societat, tan sigui fent teràpies com a nivell familiar.
El fet de visitar el Taller Baix Camp, m’ha permès veure que la teràpia ocupacional i l’estil de vida de les persones amb SXF van agafats de la mà. El fet de tenir un organigrama i uns horaris amb les activitats els fan estar ocupats i sentir-se part participa d’una societat que, a hores d’ara, encara no ha aprés a integrar i acceptar les persones amb una discapacitat. Em va cridar l’atenció que, els treballadors del Taller Baix Camp, utilitzessin el terme “feina de mentida” referint-se a la tasca dels pacients del seu Centre. Està clar que el seu objectiu no és ni molt menys tenir mà d’obra, encara que facin unes manualitats maquíssimes. El que es busca va molt més enllà: donar una oportunitat a aquelles persones a qui la societat ha tancat les portes.
Com a última observació m’agradaria tractar el desconeixement que té la societat cap a aquesta malaltia. A la introducció del treball em preguntava quina era la diferència entre la Síndrome de Down, coneguda per la majoria de la població, i la Síndrome X Fràgil, tan poc coneguda. Per què una és exponencialment més coneguda que l’altre? La resposta podria ser que la Síndrome de Down té més afectats o fins i tot que el fenotip físic que presenten les persones que pateixen la malaltia és molt característic. També podria tenir a veure amb la visualització que ha tingut la malaltia per part de les associacions que li donen suport. Cal dir que les persones amb Síndrome de Down poden tenir un bon desenvolupament en comparació a la magnitud de la mutació cromosòmica que pateixen. La Síndrome X Fràgil es resumeix només a un triplet de nucleòtids amb masses repeticions, però les conseqüències patològiques són iguals o pitjors que les del Síndrome de Down
El fet és que, deixant de banda comparacions, la Síndrome X Fràgil és una patologia poc coneguda en comparació al pes que té: només un 14% de les persones enquestades coneixen la malaltia. Aquest percentatge em fa pensar en la possible relació entre la desinformació envers la SXF i el fet que sigui la causa de retard mental principal lligada a l’herència genètica. Així com en la Síndrome de Down té un pronòstic prenatal, la Síndrome X Fràgil sovint no es detecta fins a la pubertat, quan el fenotip físic i conductual es fan més evidents. No hi ha cap tipus de prevenció mèdica a la malaltia.
En definitiva, fent aquest treball i compartint experiències amb persones amb la Síndrome X Fràgil, m’han agafat ganes de replantejar-me la pregunta: Entre les persones afectades i nosaltres, quina és la diferència?