La símdrome de Treacher Collins i la tècnica CRISPR. Un amor impossible?
Autor: Maria Sorigué Vico
Centre: INST.MARIA DE BELL-LLOC
Document:
treball_de_recerca_siriguana_premi.pdf
(2.03 MB)
Els objectius del treball eren descobrir si era possible utilitzar la tècnica
CRISPR com a teràpia per a un individu afectat per la síndrome de Treacher
Collins. I si fos possible, caldria que ho fos abans que la desenvolupés, ja que
es tracta d’una malaltia congènita i, un cop el nadó està afectat, només serviran
teràpies com la cirurgia per a millorar la seva qualitat de vida.
La meva hipòtesi de partida va estar que sí, que la tècnica CRISPR ens
permetria corregir el gen o gens que semblaven ser la causa d'aquesta
síndrome.
El mètode que he emprat ha estat contactar amb diferents afectats per la
síndrome de Treacher Collins, i conèixer millor els seus símptomes i els
antecedents familiars en el cas que hi haguessin.
També he contactat amb diversos especialistes de medicina per tal que
m’ajudessin a respondre els meus dubtes respecte a les causes d'aquesta
malaltia, sobre la tècnica CRISPR, i la possibilitat d'aplicar-la en aquests casos.
D'aquesta manera, he pogut fer un total de sis entrevistes gràcies a les quals
en vaig aprendre moltes coses.
Les meves conclusions han estat que no puc ni refutar ni afirmar la meva
hipòtesi inicial.
A l'inici de la meva recerca estava gairebé segura de què es refutava, ja que
em van sorgir molts dubtes sobre l'aplicabilitat de la tècnica CRISPR a una
malaltia tan complicada d'entendre.
Però durant una de les entrevistes amb una doctora vaig adonar-me que,
teòricament, la tècnica CRISPR és aplicable a tots els casos. Ara bé, per a
saber si ho és per a la síndrome de Treacher Collins necessito anar més enllà
del aspecte teòric i endinsar-me en l’empíric. Per això necessitaria disposar
d’un laboratori i de recursos que ara per ara no en disposo.
Per tant, la meva recerca no acaba aquí sinó que fa un punt i a part fins el dia
que tingui la possibilitat de continuar-la.
CRISPR com a teràpia per a un individu afectat per la síndrome de Treacher
Collins. I si fos possible, caldria que ho fos abans que la desenvolupés, ja que
es tracta d’una malaltia congènita i, un cop el nadó està afectat, només serviran
teràpies com la cirurgia per a millorar la seva qualitat de vida.
La meva hipòtesi de partida va estar que sí, que la tècnica CRISPR ens
permetria corregir el gen o gens que semblaven ser la causa d'aquesta
síndrome.
El mètode que he emprat ha estat contactar amb diferents afectats per la
síndrome de Treacher Collins, i conèixer millor els seus símptomes i els
antecedents familiars en el cas que hi haguessin.
També he contactat amb diversos especialistes de medicina per tal que
m’ajudessin a respondre els meus dubtes respecte a les causes d'aquesta
malaltia, sobre la tècnica CRISPR, i la possibilitat d'aplicar-la en aquests casos.
D'aquesta manera, he pogut fer un total de sis entrevistes gràcies a les quals
en vaig aprendre moltes coses.
Les meves conclusions han estat que no puc ni refutar ni afirmar la meva
hipòtesi inicial.
A l'inici de la meva recerca estava gairebé segura de què es refutava, ja que
em van sorgir molts dubtes sobre l'aplicabilitat de la tècnica CRISPR a una
malaltia tan complicada d'entendre.
Però durant una de les entrevistes amb una doctora vaig adonar-me que,
teòricament, la tècnica CRISPR és aplicable a tots els casos. Ara bé, per a
saber si ho és per a la síndrome de Treacher Collins necessito anar més enllà
del aspecte teòric i endinsar-me en l’empíric. Per això necessitaria disposar
d’un laboratori i de recursos que ara per ara no en disposo.
Per tant, la meva recerca no acaba aquí sinó que fa un punt i a part fins el dia
que tingui la possibilitat de continuar-la.