Estudi de l'anèmia falciforme i els seus mètodes diagnòstics
Autor: Nora Planella Oliveras
Centre: VEDRUNA-GIRONA
Document:
El treball és una recerca basada en una malaltia en concret, la drepanocitosi, però no només en la malaltia en si mateixa, sinó sobretot, centrant-se en els mètodes que s’utilitzen per diagnosticar-la. El projecte està focalitzat en aquest àmbit perquè saber que a partir d’una detallada avaluació, selecció i diversos consells genètics es poden salvar vides de patiment amb la malaltia, és un factor destacable i necessari de repercussió. És un projecte clínic, de l’àmbit mèdic amb un part experimental. L’anèmia drepanocítica és una malaltia hereditària i apareix fonamentalment en persones de la raça negra. La mobilitat poblacional dels darrers anys ha fet incrementar la incidència d’aquesta malaltia en el nostre territori. Per tant, és una malaltia que va en augment, que està dispersa pel món i que posseeix un l’estudi diagnòstic molt recent.
La part teòrica està composada de diverses seccions com l’epidemiologia, la fisiopatologia, la citologia i la clínica de la malaltia; les classes d’hemoglobines; la classificació de les anèmies o els mètodes diagnòstics, entre d’altres. Àmbits sobre els quals era necessari tenir coneixement per poder desenvolupar la part pràctica. El propòsit principal del treball era comprovar si amb els coneixements bàsics d’estudiant de segon de batxillerat, un diagnòstic de la malaltia podia ser realitzat. Per tal d’aconseguir-ho es va accedir a laboratoris per posar en pràctica la metodologia estudiada.
El marc pràctic es va efectuar en tres seccions: La primera fase, va consistir en l’elecció d’onze casos de pacients reals amb símptomes d’anèmia en els quals a partir de les tècniques diagnòstiques del laboratori, se’ls van realitzar les proves (destacant l’hemograma i la cromatografia líquida d’alta resolució) un per un i observant-ne els resultats, per mitjà de l’ús d’algoritmes diagnòstics es va fer una hipòtesis del diagnòstic en cada cas que va ser comprovada seguidament. La segona part, va constar en treballar cinc casos actuals i reals de pacients amb drepanocitosi i comparar-los gràficament, amb la finalitat d’aconseguir un anàlisi visual. En tots els casos van ser analitzats tres paràmetres: l’hemoglobina, els eritròcits i els reticulòcits, valors dels quals van ser extrets de l’hemograma. La tercera part, es va basar en assistir a la consulta de l’hematòleg. L’oportunitat va comportar la coneixença d’alguns dels pacients estudiats analíticament durant les etapes anteriors i la presentació de nous casos patològics que requeririen l’aplicació de la metodologia diagnòstica.
Tenint en compte les conclusions adquirides, cal destacar el compliment del propòsit principal, és a dir la realització del diagnòstic sense tenir habilitats d’expert en l’àmbit. Una altra extracció, és el fet de l’emfatització a la importància del diagnòstic observada en el treball. No només el desenvolupament de tractaments és essencial, sinó també l’aprofundiment dels processos diagnòstics. Sense un diagnòstic previ, no es pot assolir cap objectiu de millora en el pacient patològic i en molt casos la tardança diagnòstica determina la longetivitat del pacient. Cal distingit també que durant la cerca inicial l’anèmia semblava determinar una tipologia de malaltia general i poc específica degut a la definició donada per la OMS, però que a la realitat, l’estudi dut a terme, ha permès concloure que la patologia exigeix un estudi precís i molt heterogeni depenent de cada pacient.
La part teòrica està composada de diverses seccions com l’epidemiologia, la fisiopatologia, la citologia i la clínica de la malaltia; les classes d’hemoglobines; la classificació de les anèmies o els mètodes diagnòstics, entre d’altres. Àmbits sobre els quals era necessari tenir coneixement per poder desenvolupar la part pràctica. El propòsit principal del treball era comprovar si amb els coneixements bàsics d’estudiant de segon de batxillerat, un diagnòstic de la malaltia podia ser realitzat. Per tal d’aconseguir-ho es va accedir a laboratoris per posar en pràctica la metodologia estudiada.
El marc pràctic es va efectuar en tres seccions: La primera fase, va consistir en l’elecció d’onze casos de pacients reals amb símptomes d’anèmia en els quals a partir de les tècniques diagnòstiques del laboratori, se’ls van realitzar les proves (destacant l’hemograma i la cromatografia líquida d’alta resolució) un per un i observant-ne els resultats, per mitjà de l’ús d’algoritmes diagnòstics es va fer una hipòtesis del diagnòstic en cada cas que va ser comprovada seguidament. La segona part, va constar en treballar cinc casos actuals i reals de pacients amb drepanocitosi i comparar-los gràficament, amb la finalitat d’aconseguir un anàlisi visual. En tots els casos van ser analitzats tres paràmetres: l’hemoglobina, els eritròcits i els reticulòcits, valors dels quals van ser extrets de l’hemograma. La tercera part, es va basar en assistir a la consulta de l’hematòleg. L’oportunitat va comportar la coneixença d’alguns dels pacients estudiats analíticament durant les etapes anteriors i la presentació de nous casos patològics que requeririen l’aplicació de la metodologia diagnòstica.
Tenint en compte les conclusions adquirides, cal destacar el compliment del propòsit principal, és a dir la realització del diagnòstic sense tenir habilitats d’expert en l’àmbit. Una altra extracció, és el fet de l’emfatització a la importància del diagnòstic observada en el treball. No només el desenvolupament de tractaments és essencial, sinó també l’aprofundiment dels processos diagnòstics. Sense un diagnòstic previ, no es pot assolir cap objectiu de millora en el pacient patològic i en molt casos la tardança diagnòstica determina la longetivitat del pacient. Cal distingit també que durant la cerca inicial l’anèmia semblava determinar una tipologia de malaltia general i poc específica degut a la definició donada per la OMS, però que a la realitat, l’estudi dut a terme, ha permès concloure que la patologia exigeix un estudi precís i molt heterogeni depenent de cada pacient.