Els errors congènits en el metabolisme dels principis immediats
Autor: Eva Avilla Royo
Centre: INST.SAMUEL GILI I GAYA
Document: No hi ha fitxer associat
Els organismes són químicament molt complexos, tenen una configuració molt organitzada i cada component hi fa una funció específica. La composició, l’estructura i el funcionament dels organismes s’estudia des de cinc nivells d’organització o de complexitat diferents. A nivell molecular, s’estudia de quina manera els organismes són formats per determinats elements químics (bioelements) que es combinen formant les biomolècules. Els principis immediats són les biomolècules orgàniques més importants per als éssers vius, ja que duen a terme un gran nombre de funcions i fan possible la realització de la majoria de les funcions vitals de l’ésser humà. Són els glúcids, els lípids i les proteïnes, que estan formats pels seus respectius monòmers essencials.
Els éssers vius són capaços d’extreure, de transformar i d’incorporar a les seves estructures la matèria i l’energia del seu entorn, i també presenten la capacitat d’eliminar les substàncies inútils o perjudicials. Tot això succeeix degut a diferents reaccions químiques que conformen el metabolisme.
El metabolisme engloba un conjunt de reaccions seguides en les que el producte d’una és el substrat de la següent. Aquestes reaccions formen “vies”, les anomenades vies metabòliques, cadascuna de les quals té un substrat inicial i un producte final. Aquestes reaccions per sí soles es donarien a unes velocitats no adequades, i és necessari que mantinguin les adients per al bon funcionament dels éssers vius i la realització de les funcions vitals. És per això que en les reaccions metabòliques participen uns catalitzadors biològics anomenats enzims, que augmenten la velocitat de la reacció tot disminuint-ne l’energia d’activació necessària. Hi ha casos, però, en què algun enzim és inexistent o ineficient, provocant així els errors congènits en el metabolisme.
Els errors congènits del metabolisme, errors metabòlics o malalties metabòliques són un conjunt de malalties hereditàries que impliquen alteracions del metabolisme. La majoria són degudes a l’alteració d’un gen que codifica un enzim que catalitza una de les milers de reaccions químiques de la cèl•lula.
Les malalties poden classificar-se segons criteris diversos. En aquest treball adoptarem la classificació segons al metabolisme de quin tipus de principi immediat afecten. Tenim així doncs, malalties que afecten al metabolisme dels glúcids, al dels lípids i al de les proteïnes. Tanmateix, no totes elles són igual de greus i no totes utilitzen el mateix tractament.
Dins de les malalties del metabolisme dels glúcids trobem les que afecten als monosacàrids galactosa i fructosa i les que afecten al glicogen. Entre aquestes, la més important és la galactosèmia. La malaltia es presenta als recent nascuts quant se’ls alimenta amb llets que contenen lactosa. Donat que la galactosa no pot convertir-se en glucosa, els bebès presenten hipoglucèmia.
Els lípids constitueixen un grup molt heterogeni, que només comparteix la característica de ser insolubles en aigua i solubles en dissolvents orgànics. És per això que en aquest treball ens centrarem en les malalties que afecten al metabolisme dels esfingolípids. Entre elles, la més important és la malaltia de Gaucher.
La malaltia de Gaucher engloba un conjunt de trastorns autosòmics recessius causats per les mutacions del gen que codifica la glucocerebrosidasa (o glucosil ceramida hidrolasa).
La terapèutica substitutiva per al tractament de la malaltia es dóna amb enzims recombinants. Aquest procés és eficaç però summament car, ja que degut al defecte que provoca aquesta malaltia s’ha intentat com a solució el trasplantament de medul•la.
Les malalties més importants del metabolisme dels aminoàcids són les hiperfenilalaninèmies. Es produeixen al metabolisme de la fenilalanina per una anomalia a la conversió de fenilalanina a tirosina, degut a una disminució d’activitat del complex enzimàtic fenilalanina-hidroxilasa. A la fenilcetonúria el dèficit enzimàtic és gairebé complet.
Els éssers vius són capaços d’extreure, de transformar i d’incorporar a les seves estructures la matèria i l’energia del seu entorn, i també presenten la capacitat d’eliminar les substàncies inútils o perjudicials. Tot això succeeix degut a diferents reaccions químiques que conformen el metabolisme.
El metabolisme engloba un conjunt de reaccions seguides en les que el producte d’una és el substrat de la següent. Aquestes reaccions formen “vies”, les anomenades vies metabòliques, cadascuna de les quals té un substrat inicial i un producte final. Aquestes reaccions per sí soles es donarien a unes velocitats no adequades, i és necessari que mantinguin les adients per al bon funcionament dels éssers vius i la realització de les funcions vitals. És per això que en les reaccions metabòliques participen uns catalitzadors biològics anomenats enzims, que augmenten la velocitat de la reacció tot disminuint-ne l’energia d’activació necessària. Hi ha casos, però, en què algun enzim és inexistent o ineficient, provocant així els errors congènits en el metabolisme.
Els errors congènits del metabolisme, errors metabòlics o malalties metabòliques són un conjunt de malalties hereditàries que impliquen alteracions del metabolisme. La majoria són degudes a l’alteració d’un gen que codifica un enzim que catalitza una de les milers de reaccions químiques de la cèl•lula.
Les malalties poden classificar-se segons criteris diversos. En aquest treball adoptarem la classificació segons al metabolisme de quin tipus de principi immediat afecten. Tenim així doncs, malalties que afecten al metabolisme dels glúcids, al dels lípids i al de les proteïnes. Tanmateix, no totes elles són igual de greus i no totes utilitzen el mateix tractament.
Dins de les malalties del metabolisme dels glúcids trobem les que afecten als monosacàrids galactosa i fructosa i les que afecten al glicogen. Entre aquestes, la més important és la galactosèmia. La malaltia es presenta als recent nascuts quant se’ls alimenta amb llets que contenen lactosa. Donat que la galactosa no pot convertir-se en glucosa, els bebès presenten hipoglucèmia.
Els lípids constitueixen un grup molt heterogeni, que només comparteix la característica de ser insolubles en aigua i solubles en dissolvents orgànics. És per això que en aquest treball ens centrarem en les malalties que afecten al metabolisme dels esfingolípids. Entre elles, la més important és la malaltia de Gaucher.
La malaltia de Gaucher engloba un conjunt de trastorns autosòmics recessius causats per les mutacions del gen que codifica la glucocerebrosidasa (o glucosil ceramida hidrolasa).
La terapèutica substitutiva per al tractament de la malaltia es dóna amb enzims recombinants. Aquest procés és eficaç però summament car, ja que degut al defecte que provoca aquesta malaltia s’ha intentat com a solució el trasplantament de medul•la.
Les malalties més importants del metabolisme dels aminoàcids són les hiperfenilalaninèmies. Es produeixen al metabolisme de la fenilalanina per una anomalia a la conversió de fenilalanina a tirosina, degut a una disminució d’activitat del complex enzimàtic fenilalanina-hidroxilasa. A la fenilcetonúria el dèficit enzimàtic és gairebé complet.